羊膜穿刺的重新定位

　現在社會，高齡產婦越來越普遍，但是孕婦年齡越大，生出染色體數目異常胎兒之機率也越大， 如唐氏症候群，因此產前遺傳診斷有它的重要性。對於唐氏症的產前檢測，目前準確性最高，則屬侵入性的羊膜腔穿刺但它有1/1000~3/1000流產的風險；非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIFTY或NIPI)的唐氏症篩檢，雖然準確度高，但因受限於祇能檢測第13、18、21三對染色體，其他染色體及微小片段的異常無法檢測，因此它不能完全取代羊膜穿刺術，且若檢測出陽性結果，還是需進一步做羊膜穿刺來確認。
 

羊膜腔穿刺術與非侵入性NIFTY、NIPT的比較
 

羊膜腔穿刺術：
 

是在超音波導引下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水，檢查時間懷孕16-20週時，準確度＞99％，優點: (1).費用較低(有補助5000元無補助10000元(2.)雙胞胎可個別檢查(3.)可以檢測出23對染色體結構或數量的異常(4.)可加驗DNA微小片段有無異常。缺點: (1.)破水或流產的機率約1/1000~3/1000 (2.)檢查週數較晚。另外，羊水晶片篩檢可彌補傳統染色體檢查之不足，能更細微地偵測染色體微小片段重覆及缺失等異常情形，如微小片段缺失可造成發展遲緩、智能遲緩、先天性心臟病等超過200種先天疾病，但羊水晶片需要做羊膜穿刺得到羊水檢體才能檢測。

非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIFTY、NIPT)：

透過採集孕婦10ml 的血液，並利用新次世代高通量DNA定序技術及生物資訊學分析，即可準確分析母血血漿中游離的胎兒DNA，檢查時間懷孕週數滿10週以上，準確度＞99％，優點:(1.)無流產風險(2.)可檢查週數早(3.)準確度不輸羊膜穿刺，缺點: (1.)費用高約14000-20000元(2.)雙胞胎無法檢測(3.) 只針對第13、18、21號染色體的數目進行檢測，其他染色體或DNA微小片段疾病無準確檢測。

 

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