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什麼是「地中海型貧血」?

　地中海型貧血又稱海洋性貧血，是一種先天的慢性病，主要是紅血球的基因失常，它是因為紅血球中的血球蛋白鍊合成缺陷引起紅血球變小而導致貧血。是一種隱性遺傳性的血液疾病。它沒有傳染性，也無法根治，而且男女患病機率相同。主分佈於地中海沿岸、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。為台灣常見的單一基因遺傳疾病之一。

　根據致病基因可分成甲型與乙型，台灣地區之帶因率為5-6%，其中甲型(α型)5~6%，乙型(β型)1~2%。大部分的病人多屬不會產生任何症狀或對身體健康沒有影響的甲型帶因者，只有極少數病人是屬於乙型帶因者，平均每十三個人中就會有一個帶因者。

　由於會遺傳給後代，因此還是要早期發現為佳。如果夫妻分屬不同的類型，也不必擔心小寶寶會得到重型地中海貧血。夫妻如果同型帶因者﹐則每次懷孕﹐其胎兒有1 / 4機會完全正常﹐1 / 2機會成為帶因者﹐1 / 4成為重症地中海型貧血患者。重型的甲型地中海貧血患者在媽媽肚子裡面就會產生嚴重的水腫，甚至胎死腹中。重型的乙型地中海貧血患者則是在出生幾個月之後才會出現嚴重的貧血症狀，終身需要輸血治療。要預防海洋型貧血的胎兒發生，最好的方法就是婚前檢查與產前的篩檢。

　孕婦至婦產科醫院診所，實行產前檢查時，該院即能在一般產前常規血液檢查中，提供「平均紅血球體積」之檢查。若孕婦的「平均紅血球體積」較小(MCV≦80)，則其配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。若發現配偶之「平均紅血球體積」亦較小(MCV≦80)，則會建議孕婦及配偶二人進一步檢驗，確定此夫妻二人是否為同型(甲型或乙型)帶因者，或僅是罹患缺鐵性貧血。若夫妻為同型帶因者，則孕婦懷孕10～14週必須接受絨毛膜採樣做DNA檢查、16～20週羊膜穿刺做羊水細胞DNA檢查，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢。

地中海型貧血同型帶因者夫妻如何能生下健康寶寶？
 

　若夫妻雙方同為地中海型貧血基因同型帶原者時，胎兒很有可能是重型地中海型貧血的患者，如果是這類型的夫妻可考慮做試管嬰兒在受孕胚胎植入子宮腔前，先接受胚胎著床前基因診斷（ＰＧＤ），經由基因診斷，將無基因異常的胚胎植入母體，避免生下地中海型貧血的胎兒，減少媽媽懷孕期間的擔憂，同時也避免身心受到打擊。
 

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